一夜之間，名為“ALS冰桶挑戰(zhàn)”的活動風靡全球，從體育明星到各國政客，從演藝名人到微博大V，各路名人都參與到這項活動中來。該活動發(fā)起的初衷，旨在呼吁公眾關注一種罕見病——ALS(肌萎縮性脊髓側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”)，并為患者籌集善款。信息病毒式傳播的時代，“冰桶挑戰(zhàn)”的影響越來越大，帶來的好處是讓更多的人了解到ALS，但過程中也不乏嘩眾取寵之人靠此活動獲取點擊量，甚至利用美女濕身的噱頭博得眼球，這讓本身公益性質的活動反而落入下層。作為醫(yī)藥圈內(nèi)人士，應該通過此事更加關注罕見病治療手段和藥物。
ALS到底對人體有何影響？“這是一種大家不知道的罕見的疾病，當你知道自己有這個病，你的生命就開始進入倒計時”。ALS會導致運動神經(jīng)的元細胞死去，肌肉也因此萎縮，因此也被稱為漸凍病。盡管ALS仍是一種無法治愈的疾病，但又很多方法可以改善患者的生活質量。利魯唑是美國FDA批準的唯一ALS有效用藥，無論是對延髓麻痹還是肢體癱瘓為首發(fā)癥狀的ALS患者都有一定療效。該藥物由賽諾菲原研，中國國內(nèi)企業(yè)中華威醫(yī)藥于2002年首家將利魯唑申報注冊，目前華威醫(yī)藥研制的利魯唑已經(jīng)CFDA批準首仿，2005年由魯南貝特制藥有限公司生產(chǎn)上市，商品名“協(xié)一力”。與原研進口品相比，該藥的上市降低了ALS患者的用藥成本超過50%。
世界上已知的罕見病有六千到七千種，較為常見的罕見病病種有肌萎縮性脊髓側索硬化癥、成骨不全癥、白化病、苯丙酮尿癥、血友病、戈謝氏病、黏多糖貯積癥、青年帕金森等。罕見病各國定義均不一樣，WTO的定義，罕見病是患病人數(shù)占總人口的0.65‰-1‰的疾病；美國規(guī)定，每年患病數(shù)少于20萬人，大約占總人口的0.75‰；歐盟規(guī)定，發(fā)病率低于0.5‰（約25萬人）的疾病；而我國對罕見病尚無明確的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。
說到罕見病，不得不提到“孤兒藥”。孤兒藥是一個歐美醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)引進的概念。原文是Orphan Drug，被直譯為中文的孤兒藥，其針對的是孤兒病或者說罕見病。自從1983年美國國會通過孤兒藥法案以來，歐盟跟日本也陸續(xù)推出來孤兒藥相關法規(guī)，中國目前無專門法規(guī)和管理部門，但在《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》中說明了“治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的新藥可申請?zhí)厥鈱徟?。罕見病藥物研發(fā)成本高昂，數(shù)據(jù)顯示，研發(fā)一個創(chuàng)新藥物平均約耗費13億美元，歷時約10年-15年。而“孤兒藥”市場非常有限，研發(fā)難度高、風險大，若無政策激勵，企業(yè)并無積極性。作為國內(nèi)專注新藥研發(fā)的領先企業(yè)，華威醫(yī)藥堅持科技創(chuàng)新，服務大眾的理念，長期關注罕見病治療藥物，已研發(fā)申報多種罕見病治療藥物，比如2014年剛剛首仿獲批臨床的國家三類新藥——治療多發(fā)性硬化癥（MS）藥物“鹽酸芬戈莫德及膠囊”。事實上，還有很多制藥企業(yè)雖然名不見經(jīng)傳，也沒有通過冰桶挑戰(zhàn)作秀，但他們卻是真正關注罕見病，為孤兒藥的研發(fā)做出不斷努力的英雄。
文章的結尾，分享一個“冰桶挑戰(zhàn)”的感人視頻，美國26歲攝影師卡巴賈爾（Anthony Carbajal）本身就是漸凍人，終其一生，他的家族都籠罩在漸凍癥的陰影中。正如視頻結尾所說，如果只是冰桶，你們便不會理解其中的意義。通過孤兒藥的開發(fā)，讓“冰桶挑戰(zhàn)”在中國不僅僅是一場作秀，去一些娛樂化，告訴大家除了潑冰水，我們能做的還有很多，溫暖，不僅僅是靠一桶冰水。
